Fa gairebé 10 anys, el projecte del Genoma Humà va lliurar les primeres claus del que conforma el nostre nucli com a espècie. No obstant això, no es va poder determinar per a què servia una part important del que es va descobrir que existia – sota la suposició que tot el que ens conforma té algun propòsit. Hace casi 10 años, el proyecto del Genoma Humano entregó las primeras claves de lo que conforma nuestro núcleo como especie. Sin embargo, no se pudo determinar para qué servía una parte importante de lo que se descubrió que existía – bajo la suposición de que todo lo que nos conforma tiene algún propósito.
En el cas de l’ADN, no se sabia què fa la major part d’ell – i molts ho van començar a cridar com a “ADN escombraries”, suposant que no tenia cap propòsit i només surava per aquí mentre una minoria feia el treball útil.
Els investigadors no es van quedar molt satisfets amb aquesta idea, i van formar un grup anomenat ENCODE en 2003 per buscar quin és el propòsit d’aquest ADN. Avui, el grup compost de 440 científics de 32 laboratoris al voltant del món, va anunciar que va descobrir que aquest ADN juga un rol crític en el control sobre la manera en què les cèl·lules, òrgans i altres teixits es comporten. El descobriment és considerat un gran avanç científic i té grans repercussions en l’enteniment de la nostra genètica, i en la salut humana, ja que malalties complexes semblen ser causades per petits canvis en aquesta part de l’ADN.
El “ADN no codificante”, com se li crida menys despectivament, és part de l’ADN que no són gens amb instruccions per a proteïnes. La seva funció, van descobrir els científics, és ser part d’un sistema complex que controla els gens mitjançant un sistema de més de quatre milions de “interruptors”, que controlen quin gen s’usa en una cèl·lula i quan ha d’usar-se, i determina, per exemple, si una cèl·lula ha de convertir-se en una part del fetge o en una neurona.
El massiu descobriment va ser publicat en sis papers en la revista Nature, i en 24 papers més en Genome Research i Genome Biology. També el Journal of Biological Chemistry publicarà sis articles, i Science un article més.
Segons l’investigador Eric Lander, del Broad Institute, la investigació actual és com “Google Maps”, on tens detalls dels carrers i llocs, mentre que el Genoma Humà publicat en 2003 era com una foto de la Terra des de l’espai, on es pot veure una imatge general, però no els detalls, d’acord al que va dir al New York Times.
En un dels papers, els investigadors van relacionar aquests “interruptors” de gens a una sèrie de malalties humanes, com a esclerosi múltiple, malaltia de Crohn, celiaquía, càncer i uns altres. Petits canvis en les seqüències d’ADN humà poden generar aquestes malalties, però aquests canvis es troben en l’ADN “escombraries”, i no en els gens mateixos.
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En el caso del ADN, no se sabía qué hace la mayor parte de él – y muchos lo comenzaron a llamar como “ADN basura”, suponiendo que no tenía ningún propósito y sólo flotaba por ahí mientras una minoría hacía el trabajo útil.
Los investigadores no se quedaron muy satisfechos con esa idea, y formaron un grupo llamado ENCODE en 2003 para buscar cuál es el propósito de este ADN. Hoy, el grupo compuesto de 440 científicos de 32 laboratorios alrededor del mundo, anunció que descubrió que este ADN juega un rol crítico en el control sobre la manera en que las células, órganos y otros tejidos se comportan. El descubrimiento es considerado un gran avance científico y tiene grandes repercusiones en el entendimiento de nuestra genética, y en la salud humana, puesto que enfermedades complejas parecen ser causadas por pequeños cambios en esta parte del ADN.
El “ADN no codificante”, como se le llama menos despectivamente, es parte del ADN que no son genes con instrucciones para proteínas. Su función, descubrieron los científicos, es ser parte de un sistema complejo que controla los genes mediante un sistema de más de cuatro millones de “interruptores”, que controlan qué gen se usa en una célula y cuándo debe usarse, y determina, por ejemplo, si una célula debe convertirse en una parte del hígado o en una neurona.
El masivo descubrimiento fue publicado en seis papers en la revista Nature, y en 24 papers más en Genome Research y Genome Biology. También el Journal of Biological Chemistry publicará seis artículos, y Science un artículo más.
Según el investigador Eric Lander, del Broad Institute, la investigación actual es como “Google Maps”, donde tienes detalles de las calles y lugares, mientras que el Genoma Humano publicado en 2003 era como una foto de la Tierra desde el espacio, donde se puede ver una imagen general, pero no los detalles, de acuerdo a lo que dijo al New York Times.
En uno de los papers, los investigadores relacionaron estos “interruptores” de genes a una serie de enfermedades humanas, como esclerosis múltiple, enfermedad de Crohn, celiaquía, cáncer y otros. Pequeños cambios en las secuencias de ADN humano pueden generar estas enfermedades, pero esos cambios se encuentran en el ADN “basura”, y no en los genes mismos.
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