L’investigador de Ikerbasque Koen Vandenbroeck que dirigeix ​​el laboratori Neurogenomiks, del centre Achucarro i la UPV / EHU, juntament amb diversos grups nacionals i internacionals, ha demostrat que una variant genètica en el cromosoma 5q11, associat amb la susceptibilitat de patir esclerosi múltiple, ” regula fortament “un gen anomenat ANKRD55, que té” funció desconeguda “, segons ha informat la universitat basca.

El investigador de Ikerbasque Koen Vandenbroeck que dirige el laboratorio Neurogenomiks, del centro Achucarro y la UPV/EHU, junto con varios grupos nacionales e internacionales, ha demostrado que una variante genética en el cromosoma 5q11, asociado con la susceptibilidad de padecer esclerosis múltiple, “regula fuertemente” un gen llamado ANKRD55, que tiene “función desconocida”, según ha informado la universidad vasca.

L’esclerosi múltiple és una malaltia neurològica, caracteritzada per la desmielinització i l’aparició de lesions neurodegeneratives i cròniques del sistema nerviós central.Actualment es desconeixen les causes que la produeixen, encara que se sap que hi ha diversos mecanismes autoimmunitaris implicats.
Segons ha explicat la UPV / EHU, la comunitat investigadora ja coneix que les variants genètiques produeixen canvis en el codi del component de l’ADN i que, per poder comprendre els seus efectes biològics, s’han d’estudiar els efectes de l’expressió del gen corresponent, “és a dir, els canvis en el RNA missatger i en les proteïnes “.

El grup de recerca Neurogenomiks, vinculat al centre Achucarro Basque Centre for Neuroscience (EHUtaldea) ia la Universitat del País Basc (UPV / EHU), acaba de publicar un article d’investigació a la revista científica ‘Journal of Immunology’, en què han aconseguit demostrar que “el gen denominat ANKRD55 produeix tres transcrits diferents de RNA missatger” i que la variant genètica associada amb esclerosi múltiple “augmenta fortament la producció d’aquests transcrits”.

El responsable d’aquesta investigació, l’investigador de Ikerbasque Koen Vandenbroeck, ha subratlla que, “a més, hem descobert i provat que això es dóna específicament en el cas d’una certa categoria de cèl·lules immunes, anomenades cèl·lules T CD4 +”. “Això suggereix que ANKRD55 exerceix en aquestes cèl·lules una funció biològica important que ara necessitarà ser desxifrada”, ha apuntat.

Així mateix, ha assenyalat que la regió del cromosoma 5q11 conté diversos gens coneguts que “juguen un paper en la resposta immune”, si bé les seves dades “apunten clarament a ANKRD55 com el gen crucial en aquesta àrea”.

“Les cèl·lules T CD4 + són de crucial importància en la generació de respostes immunitàries cel·lulars protectores i es pensa que estan desregulades en esclerosi múltiple. Aquest estudi conclou que el gen ANKRD55 pot jugar un paper fonamental en aquesta desregulació”, ha explicat la UPV / EHU .

A més, l’equip ha aconseguit demostrar que les proteïnes de ANKRD55 resideixen en els nuclis de les cèl·lules, el que suggereix que “poden jugar un paper rellevant en els processos específics que tenen lloc al nucli cel·lular, com la transcripció de gens”.

OBRIR VIES DIAGNÒSTIQUES I TERAPÈUTIQUES

Aquest treball, que s’ha desenvolupat en col·laboració amb grups de recerca de l’Institut Cajal de Madrid i de la Val d’Hebron Institut de Recerca a Barcelona, ​​suposa, en paraules dels responsables de la universitat basca, “un avanç significatiu en la comprensió de la biologia del gen ANKRD55 i de les proteïnes que expressa, atès que descobreix un nou actor en el procés de neuroinflamació que es dóna en l’esclerosi múltiple “.

D’aquesta manera, han ressaltat, “els resultats d’aquest estudi potenciaran un estudi en profunditat de ANKRD55, amb l’objectiu últim d’obrir vies diagnòstiques i terapèutiques en benefici dels pacients que pateixen esclerosi múltiples”.

La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica, caracterizada por la desmielinización y la aparición de lesiones neurodegenerativas y crónicas del sistema nervioso central. Actualmente se desconocen las causas que la producen, aunque se sabe que hay diversos mecanismos autoinmunitarios implicados.
Según ha explicado la UPV/EHU, la comunidad investigadora ya conoce que las variantes genéticas producen cambios en el código del componente del ADN y que, para poder comprender sus efectos biológicos, se deben estudiar los efectos de la expresión del gen correspondiente, “es decir, los cambios en el RNA mensajero y en las proteínas”.

La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica, caracterizada por la desmielinización y la aparición de lesiones neurodegenerativas y crónicas del sistema nervioso central. Actualmente se desconocen las causas que la producen, aunque se sabe que hay diversos mecanismos autoinmunitarios implicados.

Según ha explicado la UPV/EHU, la comunidad investigadora ya conoce que las variantes genéticas producen cambios en el código del componente del ADN y que, para poder comprender sus efectos biológicos, se deben estudiar los efectos de la expresión del gen correspondiente, “es decir, los cambios en el RNA mensajero y en las proteínas”.

El grupo de investigación Neurogenomiks, vinculado al centro Achucarro Basque Centre for Neuroscience (EHUtaldea) y a la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), acaba de publicar un artículo de investigación en la revista científica ‘Journal of Immunology’, en el que han conseguido demostrar que “el gen denominado ANKRD55 produce tres transcritos distintos de RNA mensajero” y que la variante genética asociada con esclerosis múltiple “aumenta fuertemente la producción de esos transcritos”.

El responsable de esta investigación, el investigador de Ikerbasque Koen Vandenbroeck, ha subraya que, “además, hemos descubierto y probado que esto se da específicamente en el caso de una cierta categoría de células inmunes, llamadas células T CD4+”. “Esto sugiere que ANKRD55 ejerce en estas células una función biológica importante que ahora necesitará ser descifrada”, ha apuntado.

Asimismo, ha señalado que la región del cromosoma 5q11 contiene varios genes conocidos que “juegan un papel en la respuesta inmune”, si bien sus datos “apuntan claramente a ANKRD55 como el gen crucial en esta área”.

“Las células T CD4+ son de crucial importancia en la generación de respuestas inmunitarias celulares protectoras y se piensa que están desreguladas en esclerosis múltiple. Este estudio concluye que el gen ANKRD55 puede jugar un papel fundamental en esta desregulación”, ha explicado la UPV/EHU.

Además, el equipo ha conseguido demostrar que las proteínas de ANKRD55 residen en los núcleos de las células, lo que sugiere que “pueden jugar un papel relevante en los procesos específicos que tienen lugar en el núcleo celular, como la transcripción de genes”.

ABRIR VÍAS DIAGNÓSTICAS Y TERAPÉUTICAS

Este trabajo, que se ha desarrollado en colaboración con grupos de investigación del Instituto Cajal de Madrid y del Val d’Hebron Institut de Recerca en Barcelona, supone, en palabras de los responsables de la universidad vasca, “un avance significativo en la comprensión de la biología del gen ANKRD55 y de las proteínas que expresa, dado que descubre a un nuevo actor en el proceso de neuroinflamación que se da en la esclerosis múltiple”.

De este modo, han resaltado, “los resultados de este estudio potenciarán un estudio en profundidad de ANKRD55, con el objetivo último de abrir vías diagnósticas y terapéuticas en beneficio de los pacientes que sufren esclerosis múltiples”.

 

INFORMACIÓ ORIGINAL EXTRETA DE:
http://www.eleconomista.es/espana/noticias/7582784/05/16/Descubren-un-nuevo-gen-implicado-en-la-esclerosis-multiple.html

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