Presenten els resultats del projecte Encode, que explica com funciona l’ADN humà.Presentan los resultados del proyecto Encode, que explica cómo funciona el ADN humano.

Les seves conclusions demostren que almenys el 80% del genoma està actiu en almenys algun tipus de cèl·lula de l’organisme. Aquest descobriment tira per terra la idea vigent fins ara que la major part del genoma està format per residus genètics sense utilitat, als quals despectivament es deia ADN escombraries. Aquest ADN escombraries, es demostra ara, té en realitat un gran valor, ja que regula com funcionen els gens. D’ell depèn que els gens adequats s’activin en el moment adequat en les cèl·lules adequades i que, per exemple, una cèl·lula de fetge funcioni com una cèl·lula de fetge i que una neurona funcioni com una neurona.

En aquest 80% llarg del genoma que ara surt a la llum s’han trobat alteracions genètiques relacionades amb un gran nombre de malalties. Si en el passat no se sabia com interpretar les alteracions en regions del genoma que es consideraven inactives, ara queda clar que poden produir avaries en el funcionament de les cèl·lules.

Entre les més de 400 malalties que científics del consorci Encode ja han relacionat amb alteracions en aquestes regions del genoma, destaquen dolències l’origen de les quals era un enigma com la diabetis tipus 1, l’esclerosi múltiple, l’artritis reumatoide, la malaltia de Crohn o alguns casos de càncer de mama. També trets hereditaris com l’altura d’una persona o l’edat a la qual surt la primera dent estan regulats per aquestes regions del genoma en les quals no hi ha gens –o, almenys, gens en el sentit clàssic-.

“Anem a haver de redefinir el que és un gen, que és un dels conceptes més fonamentals de la biologia”, destaca Roderic Guigó, bioinformático del Centri de Regulació Genòmica (CRG) i de la Universitat Pompeu Fabra i un dels 24 investigadors principals del projecte.
Segons la visió clàssica, l’ADN està organitzat de manera lineal com un fil i un gen és un fragment d’aquest fil que conté les instruccions per produir una proteïna (vegeu gràfic). Però en la realitat l’ADN està enrotllat com un cabdell en el nucli de les cèl·lules. Segons la visió que emergeix del projecte Encode, regions d’ADN que estarien allunyades si el cabdell es desenrotllés es troben tan a prop que interactuen entre elles. Encode, així, canvia la visió unidimensional del fil per la visió tridimensional del cabdell, més complexa i més ajustada a la realitat.

El projecte Encode es va llançar en el 2003 després que el projecte Genoma Humà arribés a les desconcertantes conclusions que l’ADN humà solament conté uns 20.000 gens i que solament representen el 2% de tot el genoma.
Encara que el projecte Genoma Humà va ser presentat en el seu moment com una fita en la història de la ciència que anava a revolucionar la medicina, una dècada més tard les aplicacions mèdiques del genoma són mínimes. La major part dels intents per localitzar les causes de malalties *complejar en aquests gens, de fet, han fracassat.

“No és que el projecte Genoma estigués mal plantejat”, aclareix *Guigó. Però “les tècniques d’anàlisis del genoma que tenim ara són molt més potents que les que teníem fa deu anys, la qual cosa ens ha permès descobrir detalls que abans se’ns escapaven. Ha estat com passar d’examinar el genoma amb unes lents desenfocades a examinar-ho en alta resolució”.

*Encode es va proposar identificar tots els elements funcionals que hi ha en el genoma humà, estiguessin situats en un gen o no. Els primers quatre anys es van dedicar a una fase pilot en la qual es van desenvolupar les eines i les infraestructures per dur a terme la investigació i en la qual es va analitzar solament el 1% del genoma. En els últims cinc anys, s’ha estès al 99% restant.
Prova de la magnitud del projecte és que en ell han participat 442 investigadors de 32 institucions, que han estudiat l’activitat del genoma complet en 147 tipus diferents de cèl·lules humanes. Els principals resultats de la investigació es van presentar ahir en 32 articles científics en les revistes Nature, *Science, *Genome *Biology i *Genome *Research.

Aquests articles, així com totes les dades generades pel projecte *Encode, són de lliure accés per a qualsevol científic de qualsevol lloc del món. “L’objectiu és que qualsevol pugui desenvolupar noves investigacions a partir de les dades de  *Encode;encara ens queda molt per descobrir”, explica *Guigó.

Ara com ara, els investigadors del consorci han identificat quatre milions de regions del genoma que regulen l’activitat dels aproximadament 20.000 gens humans. Aquestes regions actuen com a interruptors que indiquen quan un gen ha d’estar actiu o inactiva.

Es comprèn ara per què els intents de buscar les causes genètiques d’un gran nombre de malalties han fracassat en els últims anys. La situació és equivalent a tenir un llum que no funciona en una casa. Els investigadors havien estat examinant el llum i no li havia trobat cap avaria, perquè en realitat l’avaria estava en algun dels múltiples interruptors que la controlen.

En aclarir quins són els interruptors que controlen cada gen, el projecte *Encode obre la via a investigar les causes de malalties encara mal compreses i a millorar la seva prevenció, la seva detecció precoç i el seu tractament.

INFORMACIÓ ORIGINAL EXTRETA DE:

http://www.lavanguardia.com/ciencia/20120905/54346605493/el-genoma-descifrado.html

 

 

TRADUÏT AUTOMÁTICAMENT PER:
http://www.apertium.org/index.php?id=translatetext

Después de nueve años de trabajo, los líderes del consorcio científico internacional Encode presentaron ayer los esperados resultados que explican cómo funciona el genoma humano.

Sus conclusiones demuestran que por lo menos el 80% del genoma está activo en por lo menos algún tipo de célula del organismo. Este descubrimiento echa por tierra la idea vigente hasta ahora de que la mayor parte del genoma está formado por residuos genéticos sin utilidad, a los que despectivamente se llamaba ADN basura. Este ADN basura, se demuestra ahora, tiene en realidad un gran valor, ya que regula cómo funcionan los genes. De él depende que los genes adecuados se activen en el momento adecuado en las células adecuadas y que, por ejemplo, una célula de hígado funcione como una célula de hígado y que una neurona funcione como una neurona.

En este 80% largo del genoma que ahora sale a la luz se han encontrado alteraciones genéticas relacionadas con un gran número de enfermedades. Si en el pasado no se sabía cómo interpretar las alteraciones en regiones del genoma que se consideraban inactivas, ahora queda claro que pueden producir averías en el funcionamiento de las células.

Entre las más de 400 enfermedades que científicos del consorcio Encode ya han relacionado con alteraciones en estas regiones del genoma, destacan dolencias cuyo origen era un enigma como la diabetes tipo 1, la esclerosis múltiple, la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn o algunos casos de cáncer de mama. También rasgos hereditarios como la altura de una persona o la edad a la que sale el primer diente están regulados por estas regiones del genoma en las que no hay genes –o, por lo menos, genes en el sentido clásico-.

“Vamos a tener que redefinir lo que es un gen, que es uno de los conceptos más fundamentales de la biología”, destaca Roderic Guigó, bioinformático del Centre de Regulació Genòmica (CRG) y de la Universitat Pompeu Fabra y uno de los 24 investigadores principales del proyecto.

Según la visión clásica, el ADN está organizado de manera lineal como un hilo y un gen es un fragmento de este hilo que contiene las instrucciones para producir una proteína (véase gráfico). Pero en la realidad el ADN está enrollado como un ovillo en el núcleo de las células. Según la visión que emerge del proyecto Encode, regiones de ADN que estarían alejadas si el ovillo se desenrollara se encuentran tan cerca que interactúan entre ellas. Encode, así, cambia la visión unidimensional del hilo por la visión tridimensional del ovillo, más compleja y más ajustada a la realidad.

El proyecto Encode se lanzó en el 2003 después de que el proyecto Genoma Humano llegara a las desconcertantes conclusiones de que el ADN humano solo contiene unos 20.000 genes y que solo representan el 2% de todo el genoma.

Aunque el proyecto Genoma Humano fue presentado en su día como un hito en la historia de la ciencia que iba a revolucionar la medicina, una década más tarde las aplicaciones médicas del genoma son mínimas. La mayor parte de los intentos por localizar las causas de enfermedades complejar en estos genes, de hecho, han fracasado.

“No es que el proyecto Genoma estuviera mal planteado”, aclara Guigó. Pero “las técnicas de análisis del genoma que tenemos ahora son mucho más potentes que las que teníamos hace diez años, lo cual nos ha permitido descubrir detalles que antes se nos escapaban. Ha sido como pasar de examinar el genoma con unas lentes desenfocadas a examinarlo en alta resolución”.

Encode se propuso identificar todos los elementos funcionales que hay en el genoma humano, estuvieran ubicados en un gen o no. Los primeros cuatro años se dedicaron a una fase piloto en la que se desarrollaron las herramientas y las infraestructuras para llevar a cabo la investigación y en la que se analizó solo el 1% del genoma. En los últimos cinco años, se ha extendido al 99% restante.

Prueba de la magnitud del proyecto es que en él han participado 442 investigadores de 32 instituciones, que han estudiado la actividad del genoma completo en 147 tipos distintos de células humanas. Los principales resultados de la investigación se presentaron ayer en 32 artículos científicos en las revistas Nature, Science, Genome Biology y Genome Research. Estos artículos, así como todos los datos generados por el proyecto Encode, son de libre acceso para cualquier científico de cualquier lugar del mundo. “El objetivo es que cualquiera pueda desarrollar nuevas investigaciones a partir de los datos de Encode; aún nos queda mucho por descubrir”, explica Guigó.

Por ahora, los investigadores del consorcio han identificado cuatro millones de regiones del genoma que regulan la actividad de los aproximadamente 20.000 genes humanos. Estas regiones actúan como interruptores que indican cuándo un gen debe estar activo o inactiva.

Se comprende ahora por qué los intentos de buscar las causas genéticas de un gran número de enfermedades han fracasado en los últimos años. La situación es equivalente a tener una lámpara que no funciona en una casa. Los investigadores habían estado examinando la lámpara y no le había encontrado ninguna avería, porque en realidad la avería estaba en alguno de los múltiples interruptores que la controlan.

Al aclarar cuáles son los interruptores que controlan cada gen, el proyecto Encode abre la vía a investigar las causas de enfermedades aún mal comprendidas y a mejorar su prevención, su detección precoz y su tratamiento.

INFORMACIÓN ORIGINAL EXTRAÍDA DE:

http://www.lavanguardia.com/ciencia/20120905/54346605493/el-genoma-descifrado.html

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *

Skip to content