- Certa predisposició genètica i factors externs com el tabac, l’excés de sal i el sobrepès semblen afavorir el desenvolupament
- Un nou fàrmac encara pendent de comercialització ha donat resultats prometedors per frenar la progressió de la malaltia
- Cierta predisposición genética y factores externos como el tabaco, el exceso de sal y el sobrepeso parecen favorecer el desarrollo
- Un nuevo fármaco aún pendiente de comercialización ha dado resultados prometedores para frenar la progresión de la enfermedad
La mielina és la cobertura dels nervis que permet la transmissió dels impulsos elèctrics a les neurones. Quan aquesta substància falta, apareixen en el teixit nerviós zones endurides, i la comunicació neuronal, propulsora de les accions, es retarda o s’interromp. Així és la esclerosi múltiple (EM), una malaltia neurològica crònicaque afecta entre 40 i 80 persones de cada 100.000 habitants, el que suposa al voltant de les 7.000 persones a Catalunya, 1.200 de les quals són joves. A Espanya conviuen amb ella uns 46.000 ciutadans .L’EM és, després dels traumatismes, la segona causa de discapacitat neurològica en adults joves. I, segons explica el responsable del Servei de Neurologia de l’ Hospital Vall d’Hebron de Barcelonai director del Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya ,Xavier Montalbán , “en els últims 20 anys aproximadament s’ha doblat la seva prevalença”.
Una remullada per saber més
La 23a edició del Mulla’t per l’Esclerosi Múltiple amplia aquest any la seva proposta de sensibilització i recaptació de fons per a la investigació de la malaltia amb una Ruta del Pa amb Tomàquet . En ella col·laboren bars i restaurants del Gremi de Restauradors de Barcelona que, del 7 al 17 de juliol, oferiran per 3 euros una tapa i una cervesa Sant Miquel, que és un altre dels patrocinadors de la iniciativa.També els productors d’oli associats a Olearum se sumen al Mulla’t aportant un euro per cada ampolla d’oli que despatxin en algun dels 1.000 establiments de Catalunya que han volgut involucrar-se en la proposta de la Fundació Esclerosi Múltiple (FEM). “Després de la Marató de TV-3, aquesta és la major mobilització popular a Catalunya, amb 630 piscines, 1.500 voluntaris i 75.000 persones que participen de forma activa. L’any passat es van recaptar més de 300.000 euros “, explica la directora de la FEM, Rosa Masriera.
Entre les causes que expliquen aquest augment de casos, confirmat per un estudi epidemiològic dut a terme a la comarca d’Osona, on “s’ha passat de 53 a 100 persones afectades, xifres extrapolables a la resta de la població” -segons Montalbán-, hi ha factors ambientals que, sumats a certa predisposició genètica, afavoreixen el desenvolupament de la malaltia.
Entre ells estan “el tabaquisme, la manca de vitamina D propiciada entre altres aspectes per moltes hores de treball en espais sense llum natural, l’excés de sal a la dieta i el sobrepès durant l’adolescència”, afirma el neuròleg de la Vall d’Hebron . “Són factors ambientals modificables tots ells i, per tant, claus per a la prevenció de l’esclerosi múltiple”, afegeix Montalbán.
Segons es localitzi la pèrdua de mielina -en determinades àrees del cervell, el nervi òptic o de la medul·la espinal, els signes de la malaltia es mostraran d’una manera i intensitat determinades en cada afectat. D’aquí que de vegades s’hagi denominat a l’EM la malaltia “de les mil cares”.
Segons descriu l’especialista en neurologia de la Vall d’Hebron, la manifestació de l’EM és molt heterogènia: “Té dues etapes: una inflamatòria que, francament, tenim prou controlada gràcies a una dotzena de fàrmacs que fan disminuir la intensitat i freqüència dels brots, i un altre procés degeneratiu molecular en el qual s’enfoca la recerca, tractant de trobar com modificar-lo “. en aquesta última tipologia estarien el 15% dels pacients amb EM.
“És un pacient, home o dona -molt més freqüent aquestes últimes- de 40 a 45 anys i que, en lloc de brots, presenta un dèficit en la capacitat motora que comporta una dificultat progressiva, que augmenta la deambulació”. El perfil més habitual en aquests casos és “una persona que solia sortir a córrer i, en cosa de sis mesos o un any, nota que si abans, després de córrer tres o quatre quilòmetres li fallava una cama, transcorreguts aquests mesos, la cama pot ja no respondre després d’una carrera de 500 metres “, detalla l’expert.
ESPERANÇA EN UN NOU FÀRMAC
Per a aquest 15% de pacients amb un procés degeneratiu d’EM, el passat mes de setembre es van fer públics els resultats d’un estudi multicèntric internacional, i del qual Montalbán és el principal investigador, d’un nou fàrmac que disminueix la progressió de la malaltia. “Es va confirmar una diferència del 28% de la progressió dels símptomes de l’EM en els pacients que havien pres la medicació pel que fa als van rebre un placebo”, explica Montalbán. Aquesta fórmula està pendent ara de rebre el vistiplau de la FDA (l’agència nord-americana d’aliments i medicaments), com a previ pas a l’aprovació en els diferents països.
De moment, el tractament d’aquests pacients es basa en la neurorehabilitació. En ella poden intervenir fisioterapeutes, uròlegs, neuropsicòlegs i digestòlegs, entre d’altres especialistes. Mitjançant la rehabilitació neuropsicològica es poden minimitzar els efectes negatius produïts pels dèficits cognitius. “La rehabilitació és una oportunitat per avançar en una millor convivència amb la malaltia, tant a nivell físic com emocional i cognitiu”, precisen des de la Fundació Esclerosi Múltiple (FEM). També l’exercici físic és molt recomanable per a qualsevol afectat per EM, però sempre que aquest s’adapti a les seves necessitats pel que fa a freqüència i intensitat, per mantenir i millorar, en la mesura del possible, les seves capacitats físiques. El fisioterapeuta és l’encarregat d’avaluar l’estat físic del pacient i qui indica el pla d’exercicis més adequat en cada cas.
REPTES DE LA INVESTIGACIO
La investigació genètica estudia els factors que predisposen a desenvolupar la malaltia. En aquest sentit, diversos estudis ja han identificat alguns dels gens implicats en l’EM. Els treballs científics es centren també en la millora dels tractaments, cures i eines de diagnòstic i pronòstic de la malaltia. “L’objectiu actual és el desplegament d’un ampli ventall de fàrmacs que permetin oferir un tractament el més personalitzat possible, tenint en compte les necessitats i condicions específiques de cada pacient”, declara el neuròleg Lluís Ramió, cap de la Unitat d’Esclerosi Múltiple de l’ Hospital Doctor Trueta de Girona. És el que Montalbán explica sobre “la medicina de precisió, el tractament vinculat a l’estudi genètic de cada pacient”.
Algunes claus sobre la malaltia
- DIAGNÒSTIC. Els primers símptomes apareixen normalment entre els 20 i els 24 anys.
- FATIGA. És un dels símptomes més freqüents. Afecta el 61% dels adults joves que cursen la malaltia.
- ALTRES SÍMPTOMES HABITUALS. Més del 50% dels pacients joves amb EM té problemes de visió (57%), d’equilibri (55%), dolor (53%), insomni (51%) i espasticitat -rigidesa en muscular- (51 %).
- DEPRESSIÓ. És un altre símptoma comú en moltes persones afectades, normalment relacionada amb el diagnòstic de la malaltia.
- MAJORIA FEMENINA. De cada cinc persones afectades d’EM, quatre són dones.
- AFECTACIÓ VISUAL. L’EM també pot provocar visió borrosa o pèrdua de visió en un ull, a més de la pèrdua de força muscular i destresa, el formigueig a les extremitats i els problemes d’equilibri.
La mielina es la cobertura de los nervios que permite la transmisión de los impulsos eléctricos a las neuronas. Cuando esta sustancia falta, aparecen en el tejido nervioso zonas endurecidas, y la comunicación neuronal, propulsora de las acciones, se retarda o se interrumpe. Así es la esclerosis múltiple (EM), una enfermedad neurológica crónica que afecta a entre 40 y 80 personas de cada 100.000 habitantes, lo que supone en torno a las 7.000 personas en Catalunya, 1.200 de las cuales son jóvenes. En España conviven con ella unos 46.000 ciudadanos.LA EM es, después de los traumatismos, la segunda causa de discapacidad neurológica en adultos jóvenes. Y, según explica el responsable del Servicio de Neurología del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y director del Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya, Xavier Montalbán, “en los últimos 20 años aproximadamente se ha doblado su prevalencia”.
Un remojón para saber más
La 23ª edición del Mulla’t per l’Esclerosi Múltiple amplía este año su propuesta de sensibilización y recaudación de fondos para la investigación de la enfermedad con una Ruta del Pa amb Tomàquet. En ella colaboran bares y restaurantes del Gremio de Restauradores de Barcelona que, del 7 al 17 de julio, ofrecerán por 3 euros una tapa y una cerveza San Miguel, que es otro de los patrocinadores de la iniciativa. También los productores de aceite asociados a OleArum se suman al Mulla’t aportando un euro por cada botella de aceite que despachen en alguno de los 1.000 establecimientos de Catalunya que han querido involucrarse en la propuesta de la Fundació Esclerosi Múltiple (FEM). “Después de la Marató de TV-3, esta es la mayor movilización popular en Catalunya, con 630 piscinas, 1.500 voluntarios y 75.000 personas que participan de forma activa. El pasado año se recaudaron más de 300.000 euros”, explica la directora de la FEM, Rosa Masriera.
Entre las causas que explican este aumento de casos, confirmado por un estudio epidemiológico llevado a cabo en la comarca de Osona, donde “se ha pasado de 53 a 100 personas afectadas, cifras extrapolables al resto de la población” -según Montalbán-, hay factores ambientalesque, sumados a cierta predisposición genética, favorecen el desarrollo de la enfermedad.
Entre ellos están “el tabaquismo, la falta de vitamina D propiciada entre otros aspectos por muchas horas de trabajo en espacios sin luz natural, el exceso de sal en la dieta y el sobrepeso durante la adolescencia”, afirma el neurólogo de Vall d’Hebron. “Son factores ambientales modificables todos ellos y, por lo tanto, claves para la prevención de la esclerosis múltiple”, añade Montalbán.
Según se localice la pérdida de mielina -en determinadas áreas del cerebro, el nervio óptico o de la médula espinal-, los signos de la enfermedad se mostrarán de una manera e intensidad determinadas en cada afectado. De ahí que a veces se haya denominado a la EM la enfermedad “de las mil caras”.
Según describe el especialista en neurología del Vall d’Hebron, la manifestación de la EM es muy heterogénea: “Tiene dos etapas: una inflamatoria que, francamente, tenemos bastante controlada gracias a una docena de fármacos que hacen disminuir la intensidad y frecuencia de los brotes; y otro proceso degenerativo molecular en el que se enfoca la investigación, tratando de hallar cómo modificarlo”. En esta última tipología estarían el 15% de los pacientes con EM.
“Es un paciente, hombre o mujer -mucho más frecuente estas últimas- de 40 a 45 años y que, en lugar de brotes, presenta un déficit en la capacidad motora que acarrea una dificultad progresiva, que aumenta la deambulación”. El perfil más habitual en estos casos es “una persona que solía salir a correr y, en cosa de seis meses o un año, nota que si antes, tras correr tres o cuatro kilómetros le fallaba una pierna, transcurridos esos meses, la pierna puede ya no responder después de una carrera de 500 metros”, detalla el experto.
ESPERANZA EN UN NUEVO FÁRMACO
Para ese 15% de pacientes con un proceso degenerativo de EM, el pasado mes de septiembre se hicieron públicos los resultados de un estudio multicéntrico internacional, y del cual Montalbán es el principal investigador, de un nuevo fármaco que disminuye la progresión de la enfermedad. “Se confirmó una diferencia del 28% de la progresión de los síntomas de la EM en los pacientes que habían tomado la medicación respecto a los recibieron un placebo”, explica Montalbán. Dicha fórmula está pendiente ahora de recibir el visto bueno de la FDA (la agencia estadounidense de alimentos y medicamentos), como previo paso a la aprobación en los diferentes países.
De momento, el tratamiento de estos pacientes se basa en la neurorrehabilitación. En ella pueden intervenir fisioterapeutas, urólogos, neuropsicólogos y digestólogos, entre otros especialistas. Mediante la rehabilitación neuropsicológica se pueden minimizar los efectos negativos producidos por los déficits cognitivos. “La rehabilitación es una oportunidad para avanzar en una mejor convivencia con la enfermedad, tanto a nivel físico como emocional y cognitivo”, precisan desde la Fundació Esclerosi Múltiple (FEM). También el ejercicio físico es muy recomendable para cualquier afectado por EM, pero siempre que este se adapte a sus necesidades en cuanto a frecuencia e intensidad, para mantener y mejorar, en la medida de lo posible, sus capacidades físicas. El fisioterapeuta es el encargado de evaluar el estado físico del paciente y quien indica el plan de ejercicios más adecuado en cada caso.
RETOS DE LA INVESTIGACIÓN
La investigación genética estudia los factores que predisponen a desarrollar la enfermedad. En este sentido, diversos estudios ya han identificado algunos de los genes implicados en la EM. Los trabajos científicos se centran también en la mejora de los tratamientos, cuidados y herramientas de diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. “El objetivo actual es el despliegue de un amplio abanico de fármacos que permitan ofrecer un tratamiento lo más personalizado posible, teniendo en cuenta las necesidades y condiciones específicas de cada paciente”, declara el neurólogo Lluís Ramió, jefe de la Unidad de Esclerosis Múltiple del Hospital Doctor Trueta de Girona. Es lo que Montalbán explica sobre “la medicina de precisión, el tratamiento vinculado al estudio genético de cada paciente”.
Algunas claves sobre la enfermedad
- DIAGNÓSTICO. Los primeros síntomas aparecen normalmente entre los 20 y los 24 años.
- FATIGA. Es uno de los síntomas más frecuentes. Afecta al 61% de los adultos jóvenes que cursan la enfermedad.
- OTROS SÍNTOMAS HABITUALES. Más del 50% de los pacientes jóvenes con EM tiene problemas de visión (57%), de equilibrio (55%), dolor (53%), insomnio (51%) y espasticidad -rigidez en muscular- (51%).
- DEPRESIÓN. Es otro síntoma común en muchas personas afectadas, normalmente relacionada con el diagnóstico de la enfermedad.
- MAYORÍA FEMENINA. De cada cinco personas afectadas de EM, cuatro son mujeres.
- AFECTACIÓN VISUAL. La EM también puede provocar visión borrosa o pérdida de visión en un ojo, además de la pérdida de fuerza muscular y destreza, el hormigueo en las extremidades y los problemas de equilibrio.
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