• El grup de recerca realitza aquesta troballa a l’estudi durant cinc anys de 30 membres d’una família gironina afectada per la malaltia

Un estudi encapçalat per René Robles, de la Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple Territorial Girona del Servei de Neurologia de l’ Hospital Trueta, ha permès identificar dues variants genètiques mai abans descrites en l’estudi de la esclerosi múltiple . Aquesta malaltia crònica del sistema nerviós central, té un component genètic de base poc conegut, a partir del qual diversos factors ambientals poden desencadenar un desequilibri del sistema immunològic. Fins al moment no s’havia pogut demostrar tota la càrrega hereditària que comporta.Aquest estudi aporta noves dades sobre els mecanismes genètics que alteren la funció normal del sistema inflamatori com a mecanisme patogènic de la malaltia.

Durant cinc anys l’equip liderat per Lluís Ramió, responsable d’unitat, amb René Robles al capdavant d’aquest projecte i David Genís, que va identificar els primers casos fa més de 7 anys, ha estudiat a trenta membres d’una família de Girona, dels que deu estan afectats per la malaltia de forma hereditària i presenten diferents formes de l’esclerosi. Els resultats han permès identificar certes variants genètiques, fins ara no descrites, que suggereixen l’existència de diversos gens implicats en el desenvolupament de la malaltia.

En una primera fase es van identificar fins a 135 membres d’aquesta família, que està establerta a Girona i té els seus orígens a Portugal i els seus ancestres a l’Índia. L’estudi s’ha centrat en trenta dels seus membres, la majoria d’entre 30 i 40 anys. Un dels factors determinants és la idiosincràsia d’aquesta família, amb molts membres i elevades dosis d’endogàmia. “S’ha demostrat que és un bon brou de cultiu per trobar noves mutacions de gens”, explica el doctor Robles. “Es troben resultats que no es veuen en altres poblacions”, assegura. En casar-se membres d’una mateixa família, per exemple cosins germans, augmenta el risc, encara que no se sap en quina mesura. En ells s’han localitzat 3 mutacions genètiques, dos mai descrites “en la literatura mundial sobre aquesta malaltia”, assevera.

La investigació està en una segona fase, de seguiment dels pacients i validació dels resultats. Aquesta comprovació es fa sobre una població més gran de malalts de tot Espanya. També s’investiga quines funcions fan els gens identificats en el sistema immunològic i el sistema nerviós central.

L’endogàmia i el futur

Pel doctor Robles la importància de l’estudi rau en la localització de dues noves mutacions i en què “sembla que estudiar la genètica d’aquesta malaltia en nuclis de població petita o en famílies serà el futur”. Fins al moment, amb l’estudi de milers de persones “no s’havia trobat res”, de manera que “possiblement l’estudi de comunitats amb endogàmia permetrà fer nous descobriments”.

L’estudi ha estat la tesi doctoral de René Robles a la Universitat de Girona, que ha rebut la màxima qualificació. La tasca d’identificació de gens de susceptibilitat a esclerosi múltiple va rebre el 2009 una beca del Fons d’Investigació en Salut del Govern. El finançament ha permès desenvolupar l’estudi en aquesta unitat de l’hospital Trueta, en què també ha intervingut l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona.

 

INFORMACIÓ ORIGINAL EXTRETA DE:
http://ccaa.elpais.com/ccaa/2016/08/28/catalunya/1472412261_852164.html

TRADUÏT AUTOMÁTICAMENT PER:
GOOGLE CHROME