L’estudi d’investigadors del Idibell i de la Universitat de Barcelona d’una malaltia neurodegenerativa rara ha permès descobrir un dels mecanismes implicats en l’acumulació de líquid en el cervell. Els resultats es publiquen en l’últim nombre de Neuron. El estudio de investigadores del Idibell y de la Universidad de Barcelona de una enfermedad neurodegenerativa rara ha permitido descubrir uno de los mecanismos implicados en la acumulación de líquido en el cerebro. Los resultados se publican en el último número de Neuron.
L’edemes cerebrals poden ser conseqüència de diversos factors com un accident cerebrovascular o un traumatisme cranioencefàlic, entre uns altres.
L’edema cerebral és un problema seriós en neurologia. Mentre que en altres òrgans la inflor no condueix a una situació urgent, en el cervell porta al coma i posteriorment a la mort. Encara que hi ha solucions terapèutiques, com la cirurgia, es requereixen tractaments més efectius. La leucoencefalopatía megaloencefálica amb quists subcorticales (MLC) és un tipus rar de leucodistrofia d’origen genètic. Es pot considerar com un model d’edema crònic, ja que els pacients afectats presenten des del seu naixement una elevada acumulació d’aigua.
Un estudi que es publica en l’últim nombre de Neuron sobre la fisiopatologia d’aquesta malaltia rara ha permès descobrir un dels mecanismes que desestabilitza l’equilibri homeostático de les cèl·lules del cervell provocant edemes.
Un grup de científics de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) i de la Universitat de Barcelona i del Centre d’Investigació en Xarxa de Malalties Rares (Ciberer) ha descobert que una de les funcions de la proteïna GlialCAM està alterada genèticament en els malalts de MLC. Aquesta proteïna regula l’activitat del canal que permet el pas de ions de clor entre cèl·lules del cervell per mantenir l’equilibri de ions i líquid.
Conseqüències
Quan falta aquesta proteïna, el canal no funciona correctament i s’acumula líquid en les cèl·lules gliales del cervell formant edemes. Raúl Estévez, director del treball, i Virginia Nunes, col·laboradora de l’estudi, han comentat que la importància d’aquest descobriment és doble. “Ens permet conèixer millor la fisiopatologia d’aquesta malaltia minoritària i a més hem identificat un mecanisme que pot obrir les portes a tractaments basats en l’activació d’aquest canal per restablir l’equilibri homeostático i potser tractar els edemes cerebrals en general”.
Els dos investigadors coincideixen en afirmar que aquest cas demostra que la investigació d’una malaltia rara que afecta una petita part de la població pot servir de model per identificar mecanismes que permetin pensar en nous tractaments per a malalties més comunes.
La leucoencefalopatía megaloencefálica amb quists subcorticales és un tipus rar de leucodistrofia que apareix durant el primer any de vida i
està caracteritzat per la macrocefàlia. Uns anys després apareix una lenta deterioració neurològica amb atàxia i espasmos. Les tècniques de ressonància magnètica revelen inflamació de la substància blanca cerebral i la presència de quists subcorticales, especialment a les regions temporal i anterior. Una altra de les característiques de la MLC és la formació d’edemes cerebrals.
Altres gens implicats
En el 75 per cent dels pacients de MLC s’han identificat mutacions en el gen MLC1, causants de la malaltia. Estévez i Nunes han identificat un segon gen causant de MLC, el GlialCAM. En el present estudi han localitzat la proteïna GlialCAM com una subunitat del canal iònic que permet al clorur entrar i sortir del cervell de manera que les cèl·lules poden regular el seu equilibri homeostático.
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Los edemas cerebrales pueden ser consecuencia de varios factores como un accidente cerebrovascular o un traumatismo craneoencefálico, entre otros.
El edema cerebral es un problema serio en neurología. Mientras que en otros órganos la hinchazón no conduce a una situación urgente, en el cerebro lleva al coma y posteriormente a la muerte. Aunque hay soluciones terapéuticas, como la cirugía, se requieren tratamientos más efectivos. La leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC) es un tipo raro de leucodistrofia de origen genético. Se puede considerar como un modelo de edema crónico, ya que los pacientes afectados presentan desde su nacimiento una elevada acumulación de agua.
Un estudio que se publica en el último número de Neuron sobre la fisiopatología de dicha enfermedad rara ha permitido descubrir uno de los mecanismos que desestabiliza el equilibrio homeostático de las células del cerebro provocando edemas.
Un grupo de científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) ha descubierto que una de las funciones de la proteína GlialCAM está alterada genéticamente en los enfermos de MLC. Dicha proteína regula la actividad del canal que permite el paso de iones de cloro entre células del cerebro para mantener el equilibrio de iones y líquido.
Consecuencias
Cuando falta esta proteína, el canal no funciona correctamente y se acumula líquido en las células gliales del cerebro formando edemas. Raúl Estévez, director del trabajo, y Virginia Nunes, colaboradora del estudio, han comentado que la importancia de este descubrimiento es doble. “Nos permite conocer mejor la fisiopatología de esta enfermedad minoritaria y además hemos identificado un mecanismo que puede abrir las puertas a tratamientos basados en la activación de dicho canal para restablecer el equilibrio homeostático y quizás tratar los edemas cerebrales en general”.
Los dos investigadores coinciden al afirmar que este caso demuestra que la investigación de una enfermedad rara que afecta una pequeña parte de la población puede servir de modelo para identificar mecanismos que permitan pensar en nuevos tratamientos para enfermedades más comunes.
La leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales es un tipo raro de leucodistrofia que aparece durante el primer año de vida y está caracterizado por la macrocefalia. Unos años después aparece un lento deterioro neurológico con ataxia y espasmos. Las técnicas de resonancia magnética revelan inflamación de la sustancia blanca cerebral y la presencia de quistes subcorticales, especialmente en las regiones temporal y anterior. Otra de las características de la MLC es la formación de edemas cerebrales.
Otros genes implicados
En el 75 por ciento de los pacientes de MLC se han identificado mutaciones en el gen MLC1, causantes de la enfermedad. Estévez y Nunes han identificado un segundo gen causante de MLC, el GlialCAM. En el presente estudio han localizado la proteína GlialCAM como una subunidad del canal iónico que permite al cloruro entrar y salir del cerebro de forma que las células pueden regular su equilibrio homeostático.
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