Investigadors de la Universitat de British Columbia han descobert una mutació genètica rara que sembla augmentar el risc, en alguns individus, de desenvolupar una forma severa de l’esclerosi múltiple progressiva.

Investigadores de la Universidad de British Columbia han descubierto una mutación genética rara que parece aumentar el riesgo, en algunos individuos, de desarrollar una forma severa de la esclerosis múltiple progresiva.

Si bé la causa de l’EM és desconeguda, els científics creuen que diversos factors diferents, incloent gens de susceptibilitat, poden interactuar per desencadenar la malaltia. El gen va ser descobert en dues famílies no relacionades que tenien diversos membres amb EM. Els investigadors també van determinar que el gen (NR1H3) conté instruccions per a una proteïna anomenada LXRA, que es creu que és un interruptor de control dels gens que participen en moltes funcions, incloent alguns que controlar la inflamació ajuda i la integritat de la mielina del nervi d’aïllament en el cervell i medul · la espinal. Aquest tipus de descobriment pot proporcionar pistes crucials per a les vies biològiques subjacents a l’EM, i pot conduir a nous enfocaments per aturar l’EM i restaurar la funció. L’estudi, realitzat pels Drs. Carles Vilariño-Güell, Weihong Song, A. Dessa Sadovnick i altres, va ser finançat en part per la Societat d’Esclerosi Múltiple de Canadà i va aparèixer a la revista Neuron l’1 de juny de 2016.

Si bien la causa de la EM es desconocida, los científicos creen que varios factores diferentes, incluyendo genes de susceptibilidad, pueden interactuar para desencadenar la enfermedad. El gen fue descubierto en dos familias no relacionadas que tenían varios miembros con EM. Los investigadores también determinaron que el gen (NR1H3) contiene instrucciones para una proteína llamada LXRA, que se cree que es un interruptor de control de los genes que participan en muchas funciones, incluyendo algunos que controlar la inflamación ayuda y la integridad de la mielina del nervio de aislamiento en el cerebro y médula espinal. Este tipo de descubrimiento puede proporcionar pistas cruciales para las vías biológicas que subyacen a la EM, y puede conducir a nuevos enfoques para detener la EM y restaurar la función. El estudio, realizado por los Dres. Carles Vilariño-Güell, Weihong Song, A. Dessa Sadovnick y otros, fue financiado en parte por la Sociedad de Esclerosis Múltiple de Canadá y apareció en la revista Neuron el 1 de junio de 2016.

 

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http://www.nationalmssociety.org/About-the-Society/News/Canadian-Researchers-Uncover-Rare-Gene-that-Increa

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