-El rànquing recull la presència espanyola, a través del CNIO, en el projecte Encode

-La troballa d’estructures proteiques i la creació d’òvuls, també presents-El ‘ranking’ recoge la presencia española, a través del CNIO, en el proyecto Encode

-El hallazgo de estructuras proteicas y la creación de óvulos, también presente

El projecte ‘Encode’, que va comptar amb participació espanyola a través del Centre Nacional d’Investigacions Oncològiques (CNIO), s’ha colat entre les deu investigacions científiques més importants del 2012, segons la revista Science. Liderat per l’Institut Nacional d’Investigació Genòmica de Estats Units (NHGRI) i l’EMBL-Institut de Bioinformàtica Europeu, aquest ambiciós projecte va revelar que l’anomenat “ADN escombraries” té en realitat un paper molt important dins del genoma humà, actuant com una espècie de “interruptors”. Segons aquesta investigació, fins el vuitanta per cent del genoma humà és bioquímicament actiu.

Una informació que ja ha estat utilitzada per alguns investigadors per establir factors de risc genètics en patologies com l’esclerosi múltiple o la malaltia de Crohn. Això sí, tot i que els resultats del projecte es van anunciar com un gir de 180 graus en la investigació biomèdica, alguns sectors de la comunitat científica demanen paciència i asseguren que el repte està ara en combinar aquesta investigació amb el “Projecte 1.000 Genomes” ( veure GM núm. 442 ).

De moment, la unió d’aquests dos projectes internacionals ja ha aconseguit descobrir que el 8 per cent de l’ADN apareix, amb variacions molt petites, en la totalitat de la població. Ara, la superposició de les dades de les dues investigacions podria desvetllar les bases moleculars de les connexions existents en el genoma humà, unes dades que sí podrien ser de gran utilitat en la identificació de potencials tractaments. Un repte científic que, d’aconseguir-se, sí que constituiria una veritable revolució en el camp de la genètica.

Una altra de les investigacions que recull Science en el seu rànquing de les deu millors es refereix al potencial del làser de raigs X, que ha aconseguit desxifrar l’estructura de proteïnes que, fins ara i utilitzant els raigs X convencionals, havien resultat impossibles. Concretament, un equip d’investigadors alemanys i americans del Laboratori Nacional d’Acceleradors SLAC de Califòrnia ha aconseguit determinar l’estructura de la forma precursora, inactiva, del paràsit unicel · lular que causa la malaltia de la son, el Trypanosoma brucei .

A més, un grup de científics japonesos ha aconseguit un altre fita científica: la conversió de cèl · lules mare a òvuls. Aquesta tècnica, tot i que encara requereix la intervenció d’un ratolí com a peça clau per a la maduració de l’embrió, ha demostrat que cèl · lules mare embrionàries són capaços de donar lloc a ovòcits fèrtils, el que obre una via important d’investigació sobre el complex procés de desenvolupament de aquestes cèl · lules. El següent pas, segons aquests investigadors, és aconseguir desenvolupar òvuls completament a partir de tècniques in vitro.

L’enginyeria genètica també ha estat protagonista del rànquing. L’eina Talens ha permès als científics destruir o alterar gens específics en el peix zebra, el gripau Xenopus i animals de bestiar. A més, gràcies al desenvolupament d’aquesta eina, un grup d’investigadors ha creat un model de porc per a l’estudi de patologies cardíaques.

Els protagonistes del 2013

Els editors de la revista Science auguren que tres importants avenços en biomedicina ocuparan el rànquing de l’any vinent. En primer lloc, aquests experts creuen que la seqüenciació de l’ADN unicel · lular revelarà gran quantitat de dades sobre com les cèl · lules cancerígenes varien en diversos tipus de tumors i quantes còpies de gens hi ha en cadascuna d’aquestes cèl · lules. Així mateix, mitjançant l’estudi de l’ARN de cèl · lules individuals, podria definir el funcionament de les cèl · lules cerebrals. A més, segons aquests experts, el paper del sistema immunològic humà en el càncer i els resultats del Projecte Conectoma Humà que, liderat pel NIH, investiga actualment els cervells sans de 1200 humans, també ocuparan moltes pàgines a les revistes científiques de l’any que entra .

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El proyecto ‘Encode’, que contó con participación española a través del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), se ha colado entre las diez investigaciones científicas más importantes de 2012, según la revista Science. Liderado por el Instituto Nacional de Investigación Genómica de Estados Unidos (Nhgri) y el EMBL-Instituto de Bioinformática Europeo, este ambicioso proyecto reveló que el llamado “ADN basura” tiene en realidad un papel muy importante dentro del genoma humano, actuando como una especie de “interruptores”. Según esta investigación, hasta el ochenta por ciento del genoma humano es bioquímicamente activo.

Una información que ya ha sido utilizada por algunos investigadores para establecer factores de riesgo genéticos en patologías como la esclerosis múltiple o la enfermedad de Crohn. Eso sí, si bien los resultados del proyecto se anunciaron como un giro de 180 grados en la investigación biomédica, algunos sectores de la comunidad científica piden paciencia y aseguran que el reto está ahora en combinar esta investigación con el “Proyecto 1.000 Genomas” (ver GM núm. 442).

De momento, la unión de estos dos proyectos internacionales ya ha conseguido descubrir que el 8 por ciento del ADN aparece, con variaciones muy pequeñas, en la totalidad de la población. Ahora, la superposición de los datos de ambas investigaciones podría desvelar las bases moleculares de las conexiones existentes en el genoma humano, unos datos que sí podrían ser de gran utilidad en la identificación de potenciales tratamientos. Un reto científico que, de conseguirse, sí que constituiría una verdadera revolución en el campo de la genética.

Otra de las investigaciones que recoge Science en su ranking de las diez mejores se refiere al potencial del láser de rayos X, que ha conseguido descifrar la estructura de proteínas que, hasta el momento y utilizando los rayos X convencionales, habían resultado imposibles. Concretamente, un equipo de investigadores alemanes y americanos del Laboratorio Nacional de Aceleradores SLAC de California ha conseguido determinar la estructura de la forma precursora, inactiva, del parásito unicelular que causa la enfermedad del sueño, el Trypanosoma brucei.

Además, un grupo de científicos japoneses ha logrado otro hito científico: la conversión de células madre en óvulos. Esta técnica, aunque todavía requiere la intervención de un ratón como pieza clave para la maduración del embrión, ha demostrado que células madre embrionarias son capaces de dar lugar a ovocitos fértiles, lo que abre una vía importante de investigación sobre el complejo proceso de desarrollo de estas células. El siguiente paso, según estos investigadores, es conseguir desarrollar óvulos completamente a partir de técnicas in vitro.

La ingeniería genética también ha sido protagonista del ranking. La herramienta Talens ha permitido a los científicos destruir o alterar genes específicos en el pez cebra, el sapo Xenopus y animales de ganado. Además, gracias al desarrollo de esta herramienta, un grupo de investigadores ha creado un modelo de cerdo para el estudio de patologías cardiacas.

Los protagonistas de 2013

Los editores de la revista Science auguran que tres importantes avances en biomedicina ocuparán el ranking del año próximo. En primer lugar, estos expertos creen que la secuenciación del ADN unicelular revelará gran cantidad de datos acerca de cómo las células cancerígenas varían en diversos tipos de tumores y cuántas copias de genes hay en cada una de estas células. Asimismo, mediante el estudio del ARN de células individuales, podría definirse el funcionamiento de las células cerebrales. Además, según estos expertos, el papel del sistema inmunológico humano en el cáncer y los resultados del Proyecto Conectoma Humano que, liderado por el NIH, investiga actualmente los cerebros sanos de 1200 humanos, también ocuparán muchas páginas en las revistas científicas del año que entra.

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