Investigadors canadencs han descobert que les persones amb una mutació en el gen NR1H3 tenen una probabilitat del 70% de desenvolupar esclerosi múltiple.Investigadores canadienses han descubierto que las personas con una mutación en el gen NR1H3tienen una probabilidad del 70% de desarrollar esclerosis múltiple.

Els científics van revisar una gran base de dades que conté material genètic de gairebé 2.000 famílies de Canadà i van estudiar a una família en la qual s’havien produït múltiples casos d’esclerosi múltiple (cinc en dues generacions). Es va fer la seqüenciació de l’exoma per buscar mutacions rares que estaven presents en tots els membres de la família amb la malaltia. Després d’identificar una mutació en el gen NR1H3, van comprovar a la base de dades la mateixa mutació en una altra família amb múltiples casos d’esclerosi múltiple. Tots els pacients d’aquestes famílies amb aquesta mutació presentaven la forma progressiva de la malaltia.

La mutació trobada en el gen NR1H3 causa la pèrdua de la funció de la proteïna LXRA, que controla la regulació transcripcional dels gens implicats en l’homeòstasi dels lípids, la inflamació i la immunitat innata. Se sap que els ratolins als quals s’ha desactivat el gen NR1H3 pateixen problemes neurològics, incloent una disminució en la producció de mielina.

 

[Neuron 2016]
Wang Z, Sadovnick AD, Traboulsee AL, Ross JP, Bernales CQ, Encarnación M, et al.

Los científicos revisaron una gran base de datos que contiene material genético de casi 2.000 familias de Canadá y estudiaron a una familia en la que se habían producido múltiples casos de esclerosis múltiple (cinco en dos generaciones). Se hizo la secuenciación del exoma para buscar mutaciones raras que estaban presentes en todos los miembros de la familia con la enfermedad. Tras identificar una mutación en el gen NR1H3, comprobaron en la base de datos la misma mutación en otra familia con múltiples casos de esclerosis múltiple. Todos los pacientes de estas familias con dicha mutación presentaban la forma progresiva de la enfermedad.

La mutación hallada en el gen NR1H3 causa la pérdida de la función de la proteína LXRA, que controla la regulación transcripcional de los genes implicados en la homeostasis de los lípidos, la inflamación y la inmunidad innata. Se sabe que los ratones a los que se ha desactivado el gen NR1H3padecen problemas neurológicos, incluyendo una disminución en la producción de mielina.

 

[Neuron 2016]
Wang Z, Sadovnick AD, Traboulsee AL, Ross JP, Bernales CQ, Encarnación M, et al.

 

INFORMACIÓ ORIGINAL EXTRETA DE:
http://www.revneurol.com/sec/RSS/noticiaImprimir.php?id=5759

TRADUÏT AUTOMÁTICAMENT PER:
GOOGLE CHROME

 

 

INFORMACIÓN ORIGINAL EXTRAIDA D
http://www.revneurol.com/sec/RSS/noticiaImprimir.php?id=5759

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *

Skip to content