Un megaestudi de la genètica de la malaltia detecta 29 noves alteracions
L’esclerosi múltiple, una complexa malaltia neurodegenerativa que limita la mobilitat i la visió, entre altres funcions, a dos milions i mitjà de persones al món, no té alteracions genètiques relacionades amb el sistema nerviós central, sinó, sobretot, amb la resposta immunitària, els mecanismes de la inflamació i la metabolizatció de la vitamina D.
Un megaestudio de la genética de la enfermedad detecta 29 nuevas alteraciones
La esclerosis múltiple, una compleja enfermedad neurodegenerativa que limita la movilidad y la visión, entre otras funciones, a dos millones y medio de personas en el mundo, no tiene alteraciones genéticas relacionadas con el sistema nervioso central, sino, sobre todo, con la respuesta inmunitaria, los mecanismos de la inflamación y la metabolización de la vitamina D.
Un total de 131 equips de tot el món, entre ells els més capdavanters en esclerosi múltiple, han participat en una *macroinvestigación del genoma de la malaltia que ha confirmat 23 alteracions i ha descobert 29 noves. L’estudi, liderat per les universitats de *Cambridge i Oxford, ha estat finançat en gran part per *Wellcome Trust, una fundació global sense ànim de lucre dedicada a “millores extraordinàries en la salut “.
Per això ara s’obre una altra etapa en la qual “es tracta d’esbrinar com actuen alguns d’aquests gens en la malaltia”, aclareix Manuel *Comabella, responsable del laboratori d’esclerosi múltiple en Vall d’Hebron. “D’alguns d’aquests marcadors genètics se sap poc; potser en alguns casos sabem que aquest gen dóna lloc a una determinada proteïna, però la seva funció és poc o gens coneguda”.
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Un total de 131 equipos de todo el mundo, entre ellos los más punteros en esclerosis múltiple, han participado en una macroinvestigación del genoma de la enfermedad que ha confirmado 23 alteraciones y ha descubierto 29 nuevas. El estudio, liderado por las universidades de Cambridge y Oxford, ha sido financiado en gran parte por Wellcome Trust, una fundación global sin ánimo de lucro dedicada a “mejoras extraordinarias en la salud “.
Los resultados se publican hoy en la revista Nature, en un texto que firman casi 250 investigadores de dos consorcios: el International Multiple Sclerosis Genetics y el Wellcome Trust Case Control. Y entre ellos, tres españoles, los neurólogos Xavier Montalbán y Manuel Comabella de Vall d’Hebron, y Pablo Villoslada, del Clínic. “En la primera fase, participamos con el ADN de 205 pacientes”, explica Villoslada. Esa primera fase analizaba masivamente el genoma con técnicas de microchips. Así se identificaron las grandes regiones del genoma en las que había diferencias en comparación con el genoma de la población sana. Una vez identificadas esas regiones, se hizo una nueva secuenciación a otros miles de casos para entrar en el detalle de esas alteraciones genéticas, ya con técnicas más lentas y precisas (PCR). En esa segunda fase, Vall d’Hebron y el Clínic proporcionaron más de 800 casos. En total se ha analizado el ADN de 9.772 pacientes y 17.376 personas sanas (que servían para comparar), que provienen de las zonas del mundo donde más esclerosis múltiple hay: el mundo blanco y desarrollado, con especial incidencia en países con pocas horas de sol. Aunque hay una forma de esclerosis que tiene mayor presencia entre la población negra, en general su prevalencia es mucho mayor entre blancos y en estados con poco sol. Si en Osona ahora hay 90 casos por 100.000 habitantes –el doble que hace 17 años–, en Escocia o en Suecia la incidencia es de entre 180 y 250 casos.
“La relación directa de dos de esas alteraciones genéticas halladas con la metabolización de la vitamina D abre las puertas a un futuro estudio sobre prevención de la enfermedad”, apunta Xavier Montalbán, responsable del Centre d’Esclerosi Múltiple de Vall d’Hebron (la vitamina D se obtiene con la intervención del sol). El estudio tendrá ámbito europeo y los centros del sur servirán como modelo donde comparar esos niveles de vitamina D.
“La mayoría de los marcadores genéticos que han mostrado relación con la esclerosis múltiple tienen cada uno un peso pequeño”, indica Pablo Villoslada. “Están en la población normal, por eso se ha necesitado a miles de pacientes para asegurar que hay una relación”. Sobre todo son genes vinculados a actividades del sistema inmune “y la mayoría de ellos tienen que ver con la activación y la diferenciación de los linfocitos T, la principal arma del sistema inmunitario”, añade.
A pesar de que esta enfermedad se describe principalmente porque se daña la mielina y los nervios se quedan como pelados y por eso falla la conexión, “estos resultados indican que la mielina quizá no sea la diana, sino la secuela más grave”, comenta Villoslada. “La investigación nos ilustra la puerta de entrada de la enfermedad y futuros tratamientos, pero no nos da tanta luz sobre cómo daña el cerebro”, concluye.
Por eso ahora se abre otra etapa en la que “se trata de averiguar cómo actúan algunos de esos genes en la enfermedad”, aclara Manuel Comabella, responsable del laboratorio de esclerosis múltiple en Vall d’Hebron. “De algunos de esos marcadores genéticos se sabe poco; quizá en algunos casos sabemos que ese gen da lugar a una determinada proteína, pero su función es poco o nada conocida”.
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