Una mutació genètica poc freqüent que produeix baixos nivells de vitamina D sembla estar relacionada directament amb l’esclerosi múltiple, segons un estudi de la Universitat d’Oxford.
Científics britànics i canadencs van identificar al gen mutat en 35 pares i mares de nens amb esclerosi múltiple i, en cada cas, el fill ho ha heretat.Una mutación genética poco frecuente que produce bajos niveles de vitamina D parece estar relacionada directamente con la esclerosis múltiple, según un estudio de la Universidad de Oxford.
Científicos británicos y canadienses identificaron al gen mutado en 35 padres y madres de niños con esclerosis múltiple y, en cada caso, el hijo lo ha heredado.
Els investigadors consideren que això reforça la idea que hi ha relació entre la deficiència de vitamina D i l’esclerosi múltiple.
És una malaltia que produeix la inflamació del sistema nerviós central (el cervell i la medul·la espinal). A pesar que la causa no s’ha determinat de forma concloent, se sap que tant els factors genètics com a ambientals i les seves interaccions són importants.
Investigadors de la Universitat d’Oxford, al costat de col·legues de les Universitats d’Ottawa, British Columbia i McGill, van buscar canvis genètics rars que poguessin explicar l’acumulació de casos d’esclerosi múltiple en algunes famílies.
Van seqüenciar totes les regions codificantes en els genomes de 43 individus seleccionats entre les famílies amb quatre o més membres malalts.
L’equip va comparar els canvis en l’ADN oposats per ells, enfront de bases de dades existents, i així van identificar un canvi en el gen CYP27B1 com molt significatiu.
Quan la gent hereta dues còpies d’aquest gen desenvolupa una forma genètica de raquitismo (malaltia causada per deficiència de vitamina D).
Una sola còpia del gen mutat CYP27B1 afecta a un enzim clau que fa que la gent que la té sofreixi deficiència de vitamina D.
Falta de llum solar
Els investigadors van buscar llavors la variació genètica en més de 3.000 famílies de pares no afectats amb fills amb esclerosi múltiple. Van trobar 35 pares i mares que tenien una còpia d’aquesta variant i una còpia normal.
“Aquest tipus de troballa no s’ha vist en cap malaltia complexa”
George Ebers, autor principal de l’estudi de la Universitat d’Oxford En cadascun d’aquests 35 casos, el fill amb esclerosi múltiple havia heretat la versió mutada del gen.
La probabilitat que la transmissió d’aquest gen no estigui connectada a l’esclerosi múltiple és d’una en milers de milions, segons els investigadors.
El professor George Ebers, autor principal de l’estudi de la Universitat d’Oxford, va expressar que el fet que “tots els 35 nens hagin heretat la variant és com tirar la moneda 35 vegades i que sortís 35 vegades cara”.
“Aquest tipus de troballa no s’ha vist en cap malaltia complexa. La transmissió uniforme d’una variant a la descendència amb esclerosi múltiple no té precedents però hi haurà hagut interacció amb altres factors”, va explicar el científic.
Prevenció
Ebers creu que aquesta nova evidència s’agrega a altres estudis d’observació que han suggerit que els nivells de llum solar al voltant del món -el cos necessita aquesta llum per generar vitamina D- estan relacionats amb l’esclerosi múltiple.
Va sostenir que ara existeix evidència suficient per dur a terme un estudi a gran escala sobre la prevenció de la malaltia amb suplements de vitamina D.
“Seria particularment important en països com Escòcia i la resta del Regne Unit on la llum del sol és escassa en bona part de l’any. Escòcia té l’índex més alt d’esclerosi múltiple del món”, detalla.
Per la seva banda Doug Brown, cap d’investigació biomèdica de la Multiple Sclerosis Society, es va referir a l’estudi com un avanç important. “Llança llum sobre el rol potencial de la deficiència de la vitamina D en l’augment del risc de desenvolupar esclerosi múltiple”.
“Aquesta investigació està cobrant impuls i serà objecte de debat en una trobada internacional d’experts als Estats Units aquest mes, els resultats del qual li donaran forma a investigacions futures que ens donaran les respostes que tan desesperadament necessitem sobre els potencials riscos i beneficis dels suplements de vitamina D”, va concloure.
INFORMACIÓ ORIGINAL EXTRETA DE:
http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2011/12/111208_vitamina_d_esclerosis_multiple.shtml
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Los investigadores consideran que esto refuerza la idea de que hay relación entre la deficiencia de vitamina D y la esclerosis múltiple.
Es una enfermedad que produce la inflamación del sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal). A pesar de que la causa no se ha determinado de forma concluyente, se sabe que tanto los factores genéticos como ambientales y sus interacciones son importantes.
Investigadores de la Universidad de Oxford, junto a colegas de las Universidades de Ottawa, British Columbia y McGill, buscaron cambios genéticos raros que pudieran explicar la acumulación de casos de esclerosis múltiple en algunas familias.
Secuenciaron todas las regiones codificantes en los genomas de 43 individuos seleccionados entre las familias con cuatro o más miembros enfermos.
El equipo comparó los cambios en el ADN encontrados por ellos, frente a bases de datos existentes, y así identificaron un cambio en el gen CYP27B1 como muy significativo.
Cuando la gente hereda dos copias de este gen desarrolla una forma genética de raquitismo (enfermedad causada por deficiencia de vitamina D).
Una sola copia del gen mutado CYP27B1 afecta a una enzima clave que hace que la gente que la tiene sufra deficiencia de vitamina D.
Falta de luz solar
Los investigadores buscaron entonces la variación genética en más de 3.000 familias de padres no afectados con hijos con esclerosis múltiple. Encontraron 35 padres y madres que tenían una copia de esta variante y una copia normal.
“Este tipo de hallazgo no se ha visto en ninguna enfermedad compleja”
George Ebers, autor principal del estudio de la Universidad de Oxford
En cada uno de estos 35 casos, el hijo con esclerosis múltiple había heredado la versión mutada del gen.
La probabilidad de que la transmisión de este gen no esté conectada a la esclerosis múltiple es de una en miles de millones, según los investigadores.
El profesor George Ebers, autor principal del estudio de la Universidad de Oxford, expresó que el hecho de que “todos los 35 niños hayan heredado la variante es como tirar la moneda 35 veces y que saliera 35 veces cara”.
“Este tipo de hallazgo no se ha visto en ninguna enfermedad compleja. La transmisión uniforme de una variante a la descendencia con esclerosis múltiple no tiene precedentes pero habrá habido interacción con otros factores”, explicó el científico.
Prevención
Ebers cree que esta nueva evidencia se agrega a otros estudios de observación que han sugerido que los niveles de luz solar alrededor del mundo -el cuerpo necesita esa luz para generar vitamina D- están relacionados con la esclerosis múltiple.
Sostuvo que ahora existe evidencia suficiente para llevar a cabo un estudio a gran escala sobre la prevención de la enfermedad con suplementos de vitamina D.
“Sería particularmente importante en países como Escocia y el resto del Reino Unido donde la luz del sol es escasa en buena parte del año. Escocia tiene el índice más alto de esclerosis múltiple del mundo”, detalla.
Por su parte Doug Brown, jefe de investigación biomédica de la Multiple Sclerosis Society, se refirió al estudio como un avance importante. “Arroja luz sobre el rol potencial de la deficiencia de la vitamina D en el aumento del riesgo de desarrollar esclerosis múltiple”.
“Esta investigación está cobrando impulso y será objeto de debate en un encuentro internacional de expertos en los Estados Unidos este mes, cuyos resultados le darán forma a investigaciones futuras que nos darán las respuestas que tan desesperadamente necesitamos acerca de los potenciales riesgos y beneficios de los suplementos de vitamina D”, concluyó.
INFORMACIÓN ORIGINAL EXTRAÍDA DE:
http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2011/12/111208_vitamina_d_esclerosis_multiple.shtml