Un grup d’investigadors espanyols ha constatat que una variant genètica localitzada en el cromosoma 12 està relacionada amb l’esclerosi múltiple.Un grupo de investigadores españoles ha constatado que una variante genética localizada en el cromosoma 12 está relacionada con la esclerosis múltiple.

Aquesta és la principal conclusió d’un estudi que es publica a la revista Journal of Medical Genetics i el que participen investigadors del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC), a més d’altres 18 hospitals i centres d’investigació.

Les conclusions han estat assolides gràcies a la col · laboració en l’estudi de 2.876 pacients afectats per aquesta malaltia i d’altres 2.910 voluntaris control a Espanya.

La regió del cromosoma 12, on es localitza aquesta variant, havia estat relacionada prèviament amb la malaltia celíaca, la diabetis tipus 1, l’artritis reumatoide i altres afeccions inflamatòries i autoimmunes.

En aquest treball, els científics han descobert en concret que l’esmentada variant genètica regula l’expressió del gen CYP27B1 (encarregat de generar vitamina D activa) en malalts d’esclerosi múltiple, ha informat el CSIC en una nota de premsa.

“Cada vegada hi ha més evidències que la insuficiència i l’excés de vitamina D activa tenen un paper fonamental en l’etiologia de tot tipus de malalties, principalment en les relacionades amb el sistema immunològic”, ha explicat Antonio Alcina, de l’Institut de Parasitologia i Biomedicina “López Neyra” del CSIC.

Segons aquest científic, “és possible que el factor comú de totes aquestes malalties sigui, precisament, el gen CYP27B1, encara que existeixen nombrosos factors genètics i ambientals relacionats amb la vitamina D que poden influir”.

Un cop coneguda la variant genètica i la seva localització i els seus efectes sobre l’expressió del gen, “pot emprendre la recerca de molècules que afectin positivament o negativament a la seva activitat reguladora”, ha conclòs aquest investigador.

INFORMACIÓ ORIGINAL EXTRETA DE:

http://noticias.terra.es/ciencia/encontrada-una-nueva-variante-genetica-relacionada-con-la-esclerosis-multiple,a25da1961117b310VgnCLD2000000ec6eb0aRCRD.html

 

TRADUÏT AUTOMÀTICAMENT PER:
LA BARRA DE GOOGLE

Esta es la principal conclusión de un estudio que se publica en la revista Journal of Medical Genetics y el en que participan investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), además de otros 18 hospitales y centros de investigación.

Las conclusiones han sido alcanzadas gracias a la colaboración en el estudio de 2.876 pacientes afectados por esta dolencia y de otros 2.910 voluntarios control en España.

La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes.

En este trabajo, los científicos han descubierto en concreto que la citada variante genética regula la expresión del gen CYP27B1 (encargado de generar vitamina D activa) en enfermos de esclerosis múltiple, ha informado el CSIC en una nota de prensa.

“Cada vez hay más evidencias de que la insuficiencia y el exceso de vitamina D activa tienen un papel fundamental en la etiología de todo tipo de enfermedades, principalmente en las relacionadas con el sistema inmunológico”, ha explicado Antonio Alcina, del Instituto de Parasitología y Biomedicina “López Neyra” del CSIC.

Según este científico, “es posible que el factor común de todas estas dolencias sea, precisamente, el gen CYP27B1, aunque existen numerosos factores genéticos y ambientales relacionados con la vitamina D que pueden influir”.

Una vez conocida la variante genética así como su localización y sus efectos sobre la expresión del gen, “puede emprenderse la búsqueda de moléculas que afecten positiva o negativamente a su actividad reguladora”, ha concluido este investigador.

INFORMACIÓN ORIGINAL EXTRAÍDA DE:

http://noticias.terra.es/ciencia/encontrada-una-nueva-variante-genetica-relacionada-con-la-esclerosis-multiple,a25da1961117b310VgnCLD2000000ec6eb0aRCRD.html

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *

Skip to content