Girona, 10 ago .- Un estudi del doctor René Robles, de la Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple de l’Hospital Josep Trueta de Girona, sobre una família gironina amb diversos membres afectats d’esclerosi múltiple, ha permès identificar unes variants genètiques mai abans descrites d’aquesta malaltia.
Girona, 10 ago.- Un estudio del doctor René Robles, de la Unidad de Neuroinmunología y Esclerosis Múltiple del hospital Josep Trueta de Girona, sobre una familia gerundense con varios miembros afectados de esclerosis múltiple, ha permitido identificar unas variantes genéticas nunca antes descritas de esta enfermedad.
Aquesta malaltia crònica del sistema nerviós central té un component genètic de base no ben coneguda, a partir del qual diversos factor ambientals poden desencadenar un desequilibri del sistema immunològic, que acaba provocant la pèrdua de mielina i la lesió dels axons en el sistema nerviós central .
No obstant això, fins ara no s’ha pogut demostrar tota la càrrega hereditària que comporta l’EM, i aquest estudi aporta noves dades sobre els mecanismes genètics que alteren la funció normal del sistema inflamatori com a mecanisme patogènic de la malaltia.
Durant cinc anys, l’equip liderat pel doctor Ramió, responsable de la Unitat de Neuroimmunologia, amb el doctor Robles al capdavant d’aquest projecte i el doctor Genís que va identificar els primers casos fa més de 7 anys, ha estudiat 30 membres d’una família d’ètnia gitana de Girona, dels quals 10 estan afectats per la malaltia de forma hereditària.
Tots presenten diferents formes de l’Esclerosi Multiple i s’han estudiat clínicament, genèticament i amb ressonància magnètica.
Els resultats han permès identificar certes variants genètiques, fins ara mai descrites, que suggereixen l’existència de diversos gens implicats en el desenvolupament de la malaltia.
En una primera fase es van identificar fins a 135 membres d’aquesta família, que està establerta a Girona i té els seus orígens a Portugal ia l’Índia. L’estudi s’ha centrat en 30 dels seus membres, la majoria d’entre 30 i 40 anys.
La investigació està ara en una segona fase, en la qual es fa un seguiment dels pacients i es validen els resultats obtinguts. Aquesta comprovació es fa sobre una població més gran de pacients afectats per la malaltia, més enllà de la família estudiada inicialment.
També s’està investigant quines funcions fan exactament els gens identificats en el sistema immunològic i el sistema nerviós central.
Aquest estudi ha estat el treball de la tesi doctoral del doctor René Robles a la Universitat de Girona, que ha rebut la màxima qualificació.
La tasca d’identificació de gens de susceptibilitat a EM va rebre el 2009 una beca del Fons d’Investigació en Salut (FIS) del govern espanyol i aquest finançament ha permès desenvolupar l’estudi, en el qual també ha intervingut l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona.
Esta enfermedad crónica del sistema nervioso central tiene un componente genético de base no bien conocida, a partir del cual varios factor ambientales pueden desencadenar un desequilibrio del sistema inmunológico, que acaba provocando la pérdida de mielina y la lesión de los axones en el sistema nervioso central.
Sin embargo, hasta ahora no se ha podido demostrar toda la carga hereditaria que conlleva la EM, y este estudio aporta nuevos datos sobre los mecanismos genéticos que alteran la función normal del sistema inflamatorio como mecanismo patogénico de la enfermedad.
Durante cinco años, el equipo liderado por el doctor Ramió, responsable de la Unidad de Neuroinmunología, con el doctor Robles al frente de este proyecto y el doctor Genís que identificó los primeros casos hace más de 7 años, ha estudiado 30 miembros de una familia de etnia gitana de Girona, de los cuales 10 están afectados por la enfermedad de forma hereditaria.
Todos presentan diferentes formas de la Esclerosis Multiple y se han estudiado clínicamente, genéticamente y con resonancia magnética.
Los resultados han permitido identificar ciertas variantes genéticas, hasta ahora nunca descritas, que sugieren la existencia de varios genes implicados en el desarrollo de la enfermedad.
En una primera fase se identificaron hasta 135 miembros de esta familia, que está establecida en Girona y tiene sus orígenes en Portugal y en la India. El estudio se ha centrado en 30 de sus miembros, la mayoría de entre 30 y 40 años.
La investigación está ahora en una segunda fase, en la que se hace un seguimiento de los pacientes y se validan los resultados obtenidos. Esta comprobación se hace sobre una población mayor de pacientes afectados por la enfermedad, más allá de la familia estudiada inicialmente.
También se está investigando qué funciones hacen exactamente los genes identificados en el sistema inmunológico y el sistema nervioso central.
Este estudio ha sido el trabajo de la tesis doctoral del doctor René Robles en la Universidad de Girona, que ha recibido la máxima calificación.
La tarea de identificación de genes de susceptibilidad en EM recibió en 2009 una beca del Fondo de Investigación en Salud (FIS) del gobierno español y esta financiación ha permitido desarrollar el estudio, en el que también ha intervenido el Instituto de Investigación Biomédica de Girona.
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