La Unitat de Cardiopaties Familiars de l’Hospital Verge de l’Arrixaca, de referència nacional, ha avaluat des de la seva creació el 2003 a més de 2.500 famílies i ha realitzat estudis cardiològics a més de 9.000 persones.

La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Virgen de la Arrixaca, de referencia nacional, ha evaluado desde su creación en 2003 a más de 2.500 familias y ha realizado estudios cardiológicos a más de 9.000 personas.

Dels 9.247 casos estudiats, 3.238 pateixen alguna cardiopatia i, d’aquests, 578 pacients han estat diagnosticats gràcies a la valoració en aquesta unitat.
L’edat mitjana dels pacients és de 41 anys i, encara que la majoria dels afectats pot portar una vida pràcticament normal, no són patologies banals, a 475 persones considerades de risc elevat se’ls ha implantat un desfibril·lador automàtic (DAI), aparell similar al marcapassos però més complex, per prevenir la mort sobtada, un dels riscos principals.

La directora general d’Assistència Sanitària, Mercedes Martínez-Novillo, ha visitat l’hospital Verge de l’Arrixaca, juntament amb el responsable de la Unitat de Cardiopaties Familiars, el doctor Juan Ramón Gimeno.

Martínez-Novillo ha ressaltat que la Regió compta amb sis unitats de referència nacional, denominades CSUR (centres, unitats o serveis de referència del Sistema Nacional de Salut), acreditades pel Ministeri de Sanitat, cinc d’elles radicades a l’Hospital Clínic Universitari Verge de l’Arrixaca i una altra a l’Hospital Reina Sofia.

L’hospital de l’Arrixaca disposa de cinc unitats de referència nacional: a ‘Reconstrucció de la superfície ocular complexa’ des de 2008, a ‘Tractament de les infeccions osteoarticulars resistents’ des de 2010, en Ortopèdia Infantil des de 2010, a ‘Esclerosi múltiple’ des de 2012 i en ‘Cardiopaties familiars’ des de 2013. l’Hospital Universitari Reina Sofia disposa d’una unitat de referència nacional en ‘Reconstrucció de la superfície ocular complexa’ des de 2010.

Segons Martínez-Novillo, des d’aquestes unitats “es proporciona atenció multidisciplinar a qualsevol pacient, de la Regió de Múrcia o de qualsevol altra part del territori nacional, que requereixi una atenció superespecialitzada, d’aquesta manera es garanteix una atenció plural de la màxima qualitat que assegura la continuïtat en l’atenció al llarg de les etapes de la vida del pacient i entre nivells assistencials, el que permet una millor avaluació de resultats i afavoreix la formació dels professionals “.

Sota el terme cardiopaties familiars s’agrupen una sèrie de malalties genètiques i, per tant, transmissibles de pares a fills com les miocardiopaties hipertròfiques, les més freqüents, seguides de la miocardiopatia dilatada, la aritmogènica i la restrictiva, així com diversos síndromes (Brugada, QT llarg, taquicàrdia ventricular catecolaminèrgica, etc.) degudes a alteracions primàries elèctriques.

Tot i que la majoria de les persones amb una d’aquestes malalties poden portar una vida normal i no tindran problemes importants són causa de mort sobtada en joves i esportistes. Aquestes malalties afecten de forma global a 1 de cada 400 persones de la població i només la meitat d’aquests pacients estan diagnosticats.

Des d’aquesta Unitat s’examina a pacients de totes les àrees de Salut de la Regió remesos des dels diferents hospitals, centres d’atenció primària, Institut de Medicina Legal i del Centre de Medicina Esportiva de la Universitat de Múrcia.

En menor nombre (10-20 pacients per any) es reben pacients per valoració clínica o per intervenció quirúrgica d’altres comunitats, freqüentment des de la Comunitat Valenciana, Andalusia, Extremadura, Albacete i País Basc.

La majoria d’aquesta activitat es realitza en les consultes externes de cardiologia i cardiologia infantil de la Arrixaca, amb la col·laboració d’altres serveis de cardiologia i cardiologia infantil de la Regió.

Per a això, l’hospital compta amb sis consultes específiques setmanals en què es valoren, entre nous i seguiments, 2.500 persones anuals.

Un dels tractaments diferencials que ofereix la unitat és el tractament invasiu de l’obstrucció a la miocardiopatia hipertròfica: un percentatge important de pacients amb aquesta malaltia tenen un excés de múscul cardíac que s’interposa a la sortida del cor i provoca símptomes com fatiga intensa.

L’abordatge d’aquestes malalties és especialitzat i multidisciplinar, per la qual cosa requereix la col·laboració de diversos serveis de l’hospital i, en ocasions, de fora d’aquest.

El suport dels estudis genètics, d’altra banda, permet identificar branques d’una família que no han heretat l’alteració objecte d’estudi i que per tant no necessiten realització de més exploracions ni seguiments i que no han de transmetre la malaltia a la seva descendència.

En aquest sentit, s’han identificat fins a la data 395 persones que estan en seguiment i altres 1.053 persones no portadores han estat donats d’alta.

L’objectiu futur d’aquesta unitat és poder oferir una medicina personalitzada a la mida del pacient amb una determinada alteració genètica, de manera que no només serà possible prevenir les complicacions un cop que es desenvolupa la malaltia, sinó potser evitar el desenvolupament de la malaltia en les persones portadores de malalties genètiques.

La Unitat de Cardiopaties Familiars de l’hospital de l’Arrixaca va aconseguir l’acreditació del Ministeri com a unitat de referència nacional en 2013.

Per això va ser necessari demostrar la necessària experiència i garantir la participació d’altres unitats o serveis, per la qual cosa formen part de la mateixa, Cardiologia, Cardiologia Infantil, Cirurgia Cardíaca, Genètica Mèdica, Laboratori de Cardiogenética, Centre de Bioquímica i Genètica Clínica, i anatomia Patològica. La unitat compta a més amb la col·laboració de l’Institut de Medicina Legal de Múrcia i la Unitat de Cardiologia de l’Esport de la Universitat de Múrcia.

El Ministeri ha autoritzat recentment, a més, la sol·licitud de participació de la unitat de cardiopaties familiars en una xarxa de centres de referència europeus (European Reference Centers) experta en Malalties Cardíaques Rares.

De los 9.247 casos estudiados, 3.238 padecen alguna cardiopatía y, de ellos, 578 pacientes han sido diagnosticados gracias a la valoración en esta unidad.
La edad media de los pacientes es de 41 años y, aunque la mayoría de los afectados puede llevar una vida prácticamente normal, no son patologías banales, a 475 personas consideradas de riesgo elevado se les ha implantado un desfibrilador automático (DAI), aparato similar al marcapasos pero más complejo, para prevenir la muerte súbita, uno de los riesgos principales.

La directora general de Asistencia Sanitaria, Mercedes Martínez-Novillo, ha visitado el hospital Virgen de la Arrixaca, junto con el responsable de la Unidad de Cardiopatías Familiares, el doctor Juan Ramón Gimeno.

Martínez-Novillo ha resaltado que la Región cuenta con seis unidades de referencia nacional, denominadas CSUR (centros, unidades o servicios de referencia del Sistema Nacional de Salud), acreditadas por el Ministerio de Sanidad, cinco de ellas radicadas en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y otra en el Hospital Reina Sofía.

El hospital de la Arrixaca dispone de cinco unidades de referencia nacional: en ‘Reconstrucción de la superficie ocular compleja’ desde 2008, en ‘Tratamiento de las infecciones osteoarticulares resistentes’ desde 2010, en Ortopedia Infantil desde 2010, en ‘Esclerosis múltiple’ desde 2012 y en ‘Cardiopatías familiares’ desde 2013. El Hospital Universitario Reina Sofía dispone de una unidad de referencia nacional en ‘Reconstrucción de la superficie ocular compleja’ desde 2010.

Según Martínez-Novillo, desde estas unidades “se proporciona atención multidisciplinar a cualquier paciente, de la Región de Murcia o de cualquier otra parte del territorio nacional, que requiera una atención superespecializada; de esta forma se garantiza una atención plural de la máxima calidad que asegura la continuidad en la atención a lo largo de las etapas de la vida del paciente y entre niveles asistenciales, lo que permite una mejor evaluación de resultados y favorece la formación de los profesionales”.

Bajo el término cardiopatías familiares se agrupan una serie de enfermedades genéticas y, por tanto, transmisibles de padres a hijos como las miocardiopatías hipertróficas, las más frecuentes, seguidas de la miocardiopatía dilatada, la arritmogénica y la restrictiva, así como diversos síndromes (Brugada, QT largo, taquicardia ventricular catecolaminérgica, etc) debidas a alteraciones primarias eléctricas.

A pesar de que la mayoría de las personas con una de estas enfermedades pueden llevar una vida normal y no van a tener problemas importantes son causa de muerte súbita en jóvenes y deportistas. Estas enfermedades afectan de forma global a 1 de cada 400 personas de la población y solo la mitad de estos pacientes están diagnosticados.

Desde esta Unidad se examina a pacientes de todas las áreas de Salud de la Región remitidos desde los diferentes hospitales, centros de atención primaria, Instituto de Medicina Legal y del Centro de Medicina Deportiva de la Universidad de Murcia.

En menor número (10-20 pacientes por año) se reciben pacientes para valoración clínica o para intervención quirúrgica de otras comunidades, frecuentemente desde la Comunidad Valenciana, Andalucía, Extremadura, Albacete y País Vasco.

La mayoría de esta actividad se realiza en las consultas externas de cardiología y cardiología infantil de la Arrixaca, con la colaboración de otros servicios de cardiología y cardiología infantil de la Región.

Para ello, el hospital cuenta con seis consultas específicas semanales en las que se valoran, entre nuevos y seguimientos, 2.500 personas anuales.

Uno de los tratamientos diferenciales que ofrece la unidad es el tratamiento invasivo de la obstrucción en la miocardiopatía hipertrófica: un porcentaje importante de pacientes con esta enfermedad tienen un exceso de músculo cardiaco que se interpone en la salida del corazón y provoca síntomas como fatiga intensa.

El abordaje de estas enfermedades es especializado y multidisciplinar, por lo que requiere la colaboración de diversos servicios del hospital y, en ocasiones, de fuera de este.

El apoyo de los estudios genéticos, por otra parte, permite identificar ramas de una familia que no han heredado la alteración objeto de estudio y que por tanto no precisan realización de más exploraciones ni seguimientos y que no transmitirán la enfermedad a su descendencia.

En este sentido, se han identificado hasta la fecha 395 personas que están en seguimiento y otras 1.053 personas no portadoras han sido dados de alta.

El objetivo futuro de esta unidad es poder ofrecer una medicina personalizada a la medida del paciente con una determinada alteración genética, de modo que no solo será posible prevenir las complicaciones una vez que se desarrolla la enfermedad, sino quizá evitar el desarrollo de la enfermedad en las personas portadoras de enfermedades genéticas.

La Unidad de Cardiopatías Familiares del hospital de la Arrixaca consiguió la acreditación del Ministerio como unidad de referencia nacional en 2013.

Para ello fue preciso demostrar la necesaria experiencia y garantizar la participación de otras unidades o servicios, por lo que forman parte de la misma, Cardiología, Cardiología Infantil, Cirugía Cardiaca, Genética Médica, Laboratorio de Cardiogenética, Centro de Bioquímica y Genética Clínica, y Anatomía Patológica. La unidad cuenta además con la colaboración del Instituto de Medicina Legal de Murcia y la Unidad de Cardiología del Deporte de la Universidad de Murcia.

El Ministerio ha autorizado recientemente, además, la solicitud de participación de la unidad de cardiopatías familiares en una red de centros de referencia europeos (European Reference Centers) experta en Enfermedades Cardiacas Raras.

 

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