Un estudi, dirigit per experts de la Universitat de Glasgow (Regne Unit), ha identificat com un sol gen pot protegir contra les proteïnes ‘clumps’, principal causa d’aparició de malalties neurodegeneratives com, per exemple, l’Alzheimer, Parkinson o la malaltia de Huntington.Un estudio, dirigido por expertos de la Universidad de Glasgow (Reino Unido), ha identificado cómo un solo gen puede proteger contra las proteínas ‘clumps’, principal causa de aparición de enfermedades neurodegenerativas como, por ejemplo, el Alzheimer, Párkinson o la enfermedad de Huntington.
El treball, publicat a ‘Cell’ i dut a terme en col·laboració amb experts de la Universitat de Dundee, ofereix una visió de la funció d’un gen anomenat ‘UBQLN2’ i de com ajuda a eliminar els ‘clumps’ de proteïnes tòxiques del cos i, per tant, a protegir-lo de la malaltia.
I és que, alguns trossos d’aquesta proteïna es presenten com a part del procés d’envelliment natural, si bé són rebutjats pel gen UBQLN2. Ara bé, quan aquest gen muta o es torna defectuós ja no pot ajudar a la cèl·lula a eliminar aquests agregats proteics tòxics, el que origina l’aparició de malaltia neurodegenerativa.
“El gen UBQNL2 està connectat a moltes malalties neurodegenerativa, com el Parkinson, Alzheimer i la patologia de Huntington”, han explicat els investigadors. De fet, un treball previ ja va demostrar que quan aquest gen està defectuosos provoca esclerosi lateral amiotròfica amb demència frontotemporal.
No obstant, ha estat ara quan els científics han aconseguit entendre exactament els motius pels quals la mutació d’aquest gen pot ser tan perjudicial per a l’organisme. Per això, els experts esperen que aquestes troballes serveixin per crear noves opcions de tractament per a pacients amb malalties neurodegeneratives.
El trabajo, publicado en ‘Cell’ y llevado a cabo en colaboración con expertos de la Universidad de Dundee, ofrece una visión de la función de un gen llamado ‘UBQLN2’ y de cómo ayuda a eliminar los ‘clumps’ de proteínas tóxicas del cuerpo y, por ende, a protegerlo de la enfermedad.
Y es que, algunos trozos de esta proteína se presentan como parte del proceso de envejecimiento natural, si bien son desechados por el gen UBQLN2. Ahora bien, cuando este gen muta o se vuelve defectuoso ya no puede ayudar a la célula a eliminar estos agregados protéicos tóxicos, lo que origina la aparición de enfermedad neurodegenerativa.
“El gen UBQNL2 está conectado a muchas enfermedades neurodegenerativa, como el Parkinson, Alzheimer y la patología de Huntington”, han explicado los investigadores. De hecho, un trabajo previo ya demostró que cuando este gen está defectuosos provoca esclerosis lateral amiotrófica con demencia frontotemporal.
No obstante, ha sido ahora cuando los científicos han logrado entender exactamente los motivos por los que la mutación de este gen puede ser tan perjudicial para el organismo. Por ello, los expertos esperan que estos hallazgos sirvan para crear nuevas opciones de tratamiento para pacientes con enfermedades neurodegenerativas.
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